por Souzan El-Eid, MD, FACS
En el ámbito del cáncer de mama, siempre abogamos por la detección temprana. Y, para muchos, la detección temprana puede equivaler a una cura. Cuando se trata de pruebas genéticas en lo que respecta al cáncer de mama, cuando sabemos que alguien es portador de genes o tiene un mayor riesgo de portar una mutación genética dañina (como BRCA1 o BRCA2), queremos evaluarlos lo antes posible.
Hay varias compañías diferentes que ofrecen pruebas para determinar si alguien lleva un marcador genético específico. Estas pruebas han evolucionado en los últimos años, se vuelven más exhaustivas y pueden evaluar a los pacientes para detectar varias mutaciones a la vez como una prueba de panel de genes. En el pasado, estas pruebas probarían pocos genes; ahora revisan a los pacientes en busca de más de 80 posibles mutaciones asociadas con síndromes y cáncer en el cuerpo humano. Los pacientes que se sometieron a pruebas genéticas antes de 2014 deben hacerse la prueba con la tecnología más nueva, cubriendo el resto de los genes que no teníamos la capacidad de probar previamente.
Existen numerosos pros para los exámenes genéticos. En primer lugar, si una prueba resulta negativa para mutaciones potencialmente dañinas, el paciente puede volver a un régimen de detección regular después. Si un paciente da positivo para un gen específico, nos sumergimos más profundamente con la detección que se aplica a los cánceres específicos asociados con ese gen. Además, es imprescindible que la familia del paciente (mujeres y hombres) se someta a pruebas también, ya que tienen una probabilidad de 50/50 de heredar ese gen.
Con la tecnología genética mejorada y la disminución de los costos para los pacientes (una prueba genética completa ahora cuesta aproximadamente $ 250 como pago en efectivo sin cobertura de seguro), nunca ha habido un mejor momento para ser proactivo.
Las pruebas genéticas llegaron para quedarse. Debería ser parte de un examen de rutina de salud. Examine a las personas antes de desarrollar cáncer. El diez por ciento de los cánceres están relacionados con genes, para hombres y mujeres.
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La Dra. Souzan El-Eid es cirujana de seno en los Centros Integrales de Cáncer, donde trata a pacientes con cáncer de seno y enfermedades no relacionadas con el cáncer y ha sido investigadora principal de varios ensayos de investigación clínica. Actualmente se desempeña como directora médica de la Centro de Cuidado de Cáncer de mama y copresidente y co-moderador de la Junta de Tumores de Mama en el Hospital Summerlin y es un médico de enlace de cáncer para su programa de cáncer. El Dr. El-Eid es un apasionado de la tutoría de la futura generación de profesionales médicos. Es profesora adjunta adjunta de cirugía general en la Universidad de Touro Nevada y profesora adjunta en la Facultad de medicina de la UNLV. Fue presidenta de la Sociedad Médica del Condado de Clark de 2016 a 2017.